Mieux diagnostiquer une maladie rare de l’enfant

La maladie de De Vivo, également appelé le syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) est une maladie génétique rare de l’enfant, due à une mutation sur un gène. Le mode de transmission de la maladie est autosomique dominant, c’est-à-dire que les filles comme les garçons peuvent être touchés et qu’au moins un des parents présente une forme mineure de la maladie.

Le transporteur GLUT-1 assure en conditions normales le transport du glucose de la circulation sanguine vers toutes les cellules du cerveau. Chez les enfants malades, le transporteur est anormal et n’assure plus correctement cette fonction. Le cerveau se retrouve alors privé d’un élément nutritif et énergétique essentiel : le glucose.

Cette maladie très handicapante se caractérise par une atteinte cérébrale (encéphalopathie), marquée par plusieurs symptômes :

• Une épilepsie de l’enfant résistante aux traitements antiépileptiques classiques ;
• Une microcéphalie (développement insuffisant du périmètre crânien et donc de la boîte crânienne) ;
• Un retard de développement psychomoteur ;
• Une spasticité (augmentation anormale du tonus musculaire) ;
• Une ataxie (difficulté à coordonner les mouvements) ;
• Une dysarthrie(trouble de l’articulation de la parole) ;
• Des troubles neurologiques paroxystiques survenant avant les repas.

Dans la majorité des cas, les symptômes débutent entre l’âge de 1 et 4 mois, après une gestation et une naissance strictement normales. L’intensité des symptômes est très variable d’un patient à l’autre et les formes mineures de la maladie sont courantes. Le traitement de la maladie repose sur la mise en place d’un régime cétogène jusqu’à l’âge adulte.